Προκαταρκτικά ευρήματα από μια πιλοτική μελέτη που παρουσιάστηκε στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας δείχνουν ότι μια εφάπαξ δόση πειραματικού φαρμάκου μπορεί να προσφέρει δια βίου προστασία σε ασθενείς με υψηλή χοληστερόλη.
Οι ερευνητές, που δημοσίευσαν τη μελέτη στο New England Journal of Medicine, εκτιμούν ότι αυτή η πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να οδηγήσει σε μόνιμη μείωση της χοληστερόλης και να καταστήσει περιττή τη διαρκή φαρμακευτική αγωγή.
Η Τεχνολογία CRISPR και τα Αρχικά Αποτελέσματα
Η ιδέα για αυτή τη θεραπεία προήλθε από μια σπάνια φυσική μετάλλαξη που υπάρχει σε ορισμένους ανθρώπους. Αυτοί οι «τυχεροί» (περίπου 1 στους 250 στις ΗΠΑ) φέρουν ένα μη λειτουργικό γονίδιο, το ANGPTL3, το οποίο ρυθμίζει την LDL (κακή χοληστερόλη) και τα τριγλυκερίδια, με αποτέλεσμα να έχουν μόνιμα χαμηλά επίπεδα και ελάχιστο κίνδυνο καρδιακής νόσου.
Το πειραματικό φάρμακο χρησιμοποιεί την τεχνολογία CRISPR-Cas9, ένα είδος «βιολογικού ψαλιδιού» που επιτρέπει την ακριβή απενεργοποίηση του γονιδίου ANGPTL3, μιμούμενο ουσιαστικά τη φυσική προστατευτική μετάλλαξη.
Στη μελέτη, η οποία ήταν πολύ μικρή (μόλις 15 ασθενείς με σοβαρή νόσο) και είχε ως πρωταρχικό στόχο την αξιολόγηση της ασφάλειας, μία μόνο ένεση του φαρμάκου φάνηκε να μειώνει τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης και των τριγλυκεριδίων κατά περίπου 50%, ειδικά στη μεγαλύτερη δόση (0,8 mg/kg).
Προοπτικές και Προκλήσεις
Ο επικεφαλής της μελέτης, Δρ. Στίβεν Νίσεν, εξέφρασε την ελπίδα ότι αυτή θα είναι μια μόνιμη λύση για νέους ανθρώπους με σοβαρές παθήσεις.
Σημαντικό πλεονέκτημα της θεραπείας, όπως αναφέρει ο Δρ. Λουκ Λάφιν, είναι ότι μειώνει ταυτόχρονα τόσο την LDL όσο και τα τριγλυκερίδια, κάτι που δεν επιτυγχάνεται με άλλες διαθέσιμες θεραπείες. Επίσης, η θεραπεία στοχεύει μόνο το ήπαρ, καθιστώντας την πιο ασφαλή μακροπρόθεσμα, σε αντίθεση με τη φυσική μετάλλαξη που επηρεάζει όλα τα κύτταρα.
Οι παρενέργειες που παρατηρήθηκαν ήταν ήπιες (π.χ., ερεθισμός στο σημείο της έγχυσης), ενώ οι ασθενείς θα παρακολουθούνται για 15 χρόνια κατόπιν απαίτησης του FDA, προκειμένου να εξασφαλιστεί η μακροπρόθεσμη ασφάλεια.
Ωστόσο, άλλοι ειδικοί, όπως ο Δρ. Πραντίπ Ναταρατζάν, τονίζουν ότι είναι πολύ νωρίς και πρέπει να περιμένουμε τα αποτελέσματα από τις επόμενες, μεγαλύτερες δοκιμές (Φάσεις 2 και 3). Ο Δρ. Νίσεν ελπίζει ότι η διαδικασία μπορεί να ολοκληρωθεί έως το τέλος του επόμενου έτους, τονίζοντας την τεράστια ανάγκη για αποτελεσματική αντιμετώπιση.
Μέχρι τότε, οι ειδικοί προειδοποιούν εμφατικά τους ασθενείς να μην διακόπτουν την υπάρχουσα αγωγή τους, καθώς η μακροχρόνια διατήρηση της LDL σε χαμηλά επίπεδα είναι το κλειδί για την προστασία της καρδιάς.
